《医学遗传学基础》 新生儿筛查
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《医学遗传学基础》 新生儿筛查
新生儿筛查（neonatalscreening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。
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1．杜传书，刘祖洞主编。医学遗传学，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京：人民卫生出版社，1993年。3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，
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